Traer a Canarias la medicina personalizada. Con ese objetivo comenzará a funcionar en diciembre el laboratorio de secuenciación masiva del ADN que se está construyendo en las dependencias del Instituto Tecnológico y de Energías Renovables (ITER), que depende del Cabildo y que dirige Manuel Cendagorta, y cuya joya de la corona acaba de ser desembalada después de haber llegado al centro. Se trata de dos secuenciadores que permitirán advertir a los ciudadanos, a partir de una simple analítica, de las posibles enfermedades a las que se exponen a lo largo de su vida y determinar las terapias y aplicaciones médicas en cada caso.
La acción de los equipos, adquiridos a la empresa norteamericana Illumina por un millón de euros, permitirá romper el genoma humano en pequeñas piezas como si fuera un puzle. Cada pieza de ese puzle se leerá cientos de veces y después, en la segunda parte del proceso, entrará en juego el supercomputador Teide -el segundo más potente de España- que se encargará de reconstruir el puzle.
“El laboratorio estará conectado con fibra óptica al supercomputador para que el resultado de secuenciar esos genomas humanos pueda trasladarse a su memoria. Necesitamos conexiones de alta velocidad para movilizar rápidamente toda esa información y ahora disponemos de 10 gigas por segundo”, afirma Carlos Flores, investigador del Hospital Universitario Nuestra Señora de la Candelaria, que forma parte del equipo de la división genómica del ITER junto a los investigadores del centro José Miguel Lorenzo Salazar, Rafaela González y Ana Díaz.
Entre 500 y 600 personas residentes en Canarias, cuyas muestras aguardan en el Hospital de La Candelaria, serán sometidas gratuitamente a un estudio de la variación genética del exoma (parte responsable de la codificación de las proteínas), que es la versión “más económica” al representar un 2% del genoma completo. “El conocimiento científico del 98% restante es muy limitado, por lo que la capacidad de interpretación que tenemos es muy escasa. Si lo llevamos al campo de las enfermedades, comenzaremos por la parte que mejor conocemos; ahí seremos capaces de dar una mejor interpretación cuando encontremos algo raro en ese 2%”, apunta Carlos Flores, que, además, subraya el menor coste económico del servicio respecto al genoma completo.
El equipo de investigadores se ha marcado el objetivo de secuenciar 16 genomas humanos en condiciones de calidad y 192 exomas en sólo cuatro días. José Miguel Lorenzo Salazar, aclara que “esto no es como un simple análisis de sangre que te detecta que tienes el hierro bajo y te lleva a tomar un medicamento. Aquí la relación entre la causa y el efecto no es tan inmediata; hay que obtener la muestra, tratarla en el laboratorio, determinar la secuencia, ensamblarla en el superordenador y, al final de la cadena, disponer de un archivo con una información fácilmente digerible. Todo eso lleva mucho trabajo de laboratorio”.
El proceso tiene su complejidad. Basta un dato para comprobarlo: del 2% del genoma de un ciudadano europeo resultarán en torno a 15.000 variantes genéticas y de ellas la gran mayoría no influyen nada en la salud ya que se trata de aportaciones a la estatura, color del pelo y de los ojos… Lo que corresponde al equipo de investigadores del ITER es desgranar esas 15.000 variantes y descubrir cuál es la que afecta al estado de salud. “La secuencia, una vez ha pasado por todos los procesos informáticos, es como una biblia de extensa, la biblia de cada persona, pero hay que buscar dónde está la letra que está mal puesta y que es la que causa la enfermedad. El objetivo es que se le pueda decir al paciente que tiene una errata en la palabra X de la línea X de la página X de su biblia y las consecuencias que eso puede tener para su salud”, explica gráficamente Carlos Flores.
Preguntado por las enfermedades que se podrán predecir a partir del estudio del ADN, el investigador del Hospital Universitario Nuestra señora de La Candelaria responde que “cualquiera que tenga una base genética”, aunque aclara que “la capacidad de entendimiento de nuestras enfermedades tiene límites para la ciencia”. Las enfermedades más susceptibles de ser estudiadas y que despiertan mayor interés en la población serán las monogénicas hereditarias, las raras y las oncológicas, independientemente estas últimas de que tengan o no una base genética, es decir, aunque no exista herencia también se podrán estudiar con la tecnología del ITER y ofrecer ventajas terapéuticas. En ese sentido, Carlos Flores se refirió a la biopsia líquida, una tecnología que provoca que las células tumorales de un organismo expulsen parte de su ADN al torrente sanguíneo. “La técnica consistiría en detectar en una muestra sanguínea esos trozos de ADN de las células tumorales cuando todavía ni siquiera es visible el tumor”.
La cuenta atrás ha comenzado. Una vez recibidos e instalados los secuenciadores, el equipo de investigadores aún tendrá que hacer algunas “pruebas de concepto” en los genomas completos y exomas, así como en los procesos de codificación de la información. Además, se deberá despejar una duda que incidirá en la capacidad de almacenamiento del supercomputador: establecer qué parte de la información de todo el procesamiento de datos se va a conservar y qué parte se desechará. “Habrá que poner en la balanza costes versus información”, indica el equipo. También falta por llegar la instrumentación auxiliar, incluidos unos equipos desde Holanda que precisan de una temperatura constante de 20 grados bajo cero, pero la logística del transporte y los trámites de las aduanas en Canarias no están ayudando, precisamente, a cumplir con los plazos previstos.
Empresas nacionales muestran interés en el proyecto
La misma semana en la que llegó el secuenciador al ITER, se instaló otro idéntico en el Centro Nacional de Secuenciación Genómica, en Barcelona. Son los dos únicos equipos de estas características que existen en el sur de Europa. El equipo técnico que trabaja en el centro de Granadilla ya ha tenido algunos contactos desde empresas nacionales interesándose por el proyecto que está a punto de ver la luz. Se trata de una compañía que se dedica al desarrollo de aplicaciones móviles y que se plantea ofrecer al usuario la posibilidad de visualizar los riesgos genéticos en su móvil utilizando la información que proporcionaría el ITER. La otra empresa es una firma dedicada al sector de la oncología que intermedia entre entidades que secuencian y varios hospitales catalanes.
Los nuevos equipos estarán separados del laboratorio
El área de genómica del ITER se divide en tres partes: la zona de laboratorio para el procesamiento de las muestras, un cuarto aislado con temperatura estable para los equipos de secuenciación masiva y un espacio para oficina, con una docena de ordenadores para interpretar la información.
Fuente: Diario de Avisos, 18 de octubre de 2016
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